基因控制黑素的合成

　　黑素的合成是机体在多种条件以及物质的作用下自然的反应，在合成黑素的过程中，酪氨酸酶羟基化形成多巴与多巴氧化形成多巴醌是两个关键的反应。最近研究发现，酪氨酸酶基因家族和Pmel基因家族参与黑素的调控。下面我们就来介绍一下这两种基因家族。

　　这些基因家族在黑素的合成过程当中各司其职，并不是统一的对某一个过程有作用。

　　这里主要介绍的酪氨酸酶基因家族就是负责主要调节黑素合成途径上的近端步骤，它包括酪氨酸酶（C位点）、gp75（b位点）和多巴素异构酶（slt位点），其中C位点编码的蛋白质具有酪氨酸酶功能,用TYR编码序列和有效调控元件组成的小鼠基因来制备转基因鼠,结果发现转基因鼠皮肤着色程度明显增加,黑素细胞内出现大量黑素颗粒。b位点蛋白又称TRP-1蛋白，其功能目前不完全清楚。Zhao[6]等的研究认为外源性TRP-1蛋白CDNA在黑素瘤细胞系中表达上调TYR活性，促进黑素合成。Slt位点蛋白编码TRP-2，TRP-2功能已确定为多巴素异构酶，对减少脱羧（DHI）中间产物的毒性有重要意义。Pmel基因家族可能在黑素合成途径的末端步骤起重要作用。它包括Pmel-17位点和鸡黑素体基质蛋白（MMP）。以前有学者曾认为Pmel-17基因属于酪氨酸酶基因家族，但Kwon对人Pmel-17与人TYR、TR-1的序列同源性作一比较，发现Pmel-17与两者序列差异远比TYR与TRP-1间的差异要大，因此他提出Pmel-17可能属于自己的家族。Pmel-17基因家族生理意义仍不清楚，可能也同减少脱羧中间产物的细胞毒有关。确认这两种基因家族的作用，主要用于在白癜风治疗时可以很好的控制如何才能有效的生成黑色素岛。

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